rendez-vous généticien

Voila, on vient d'avoir le RDV avec le généticien cet après midi et disons que la discussion a été enrichissante..


Alice Kuster ainsi qu'un ingenieur en génétique étaient présents avec le généticien.


Il nous a expliqué le principe de la "mosaïque germinale" qui en résumé serait qu'une partie des ovules de Brigitte (et non toutes) pourraient être atteintes d'une mutation.
Le risque est vraiment très minime (on est en dessous de 1%) et l'hypothèse la plus vraisemblable reste une néo mutation lors de la "création" de Tao.


Mais bien sûr considérant la létalité de la mutation qu'avait Tao il n'est pas question de prendre le moindre risque aussi n'allons nous pas faire confiance uniquement à la chance.


Il nous a rapidement parlé de la solution du Diagnostique Pré Natal (DPN) qui consiste après une fécondation naturelle à prélever quelques cellules du trophoblaste (couche de cellules qui donnera ensuite le placenta) à 12 semaines. Cette biopsie se fait en hôpital de jour directement au CHU de Nantes qui en pratique régulièrement.
Ensuite, comme l'anomalie génétique qu'avait Tao est bien identifiée et peut se dépister, en une dizaine de jours nous pouvons savoir si l'embryon porte la même anomalie. Nous pourrons alors nous poser la question d'une Interruption Médicale de Grossesse (IMG).

Il est à noter que les risques de fausse couche lors de la biopsie ne sont pas nulles mais proches de 1% donc un risque tout à fait acceptable.
Cela dit si l'embryon est porteur de la mutation c'est donc qu'il s'agit bien d'un cas très rare de mutation germinale. Et donc, que les futurs embryon ont un très grand risque d'être porteurs..Là c'est beaucoup plus grave.



Ils ont évacué la possibilité d'un Diagnostique PréImplatatoire (DPI) car pas adapté au risque très faible de la mutation.. Le DPI est plutôt proposé dans le cas d'une mutation dominante..


Il en ressort donc que, considérant les différents risques, nous nous orientons plutôt vers la solution de la fécondation naturelle et du DPN. Quant au délais, ça c'est autre chose.. ;)



C'est plutôt une bonne nouvelle...


D'autre part nous sommes retournés aux service Spécialité Pédiatrique pour discuter et leur remettre un agrandissement de Tao qui leur a fait bien plaisir..
Alice a également reçu son propre agrandissement.




Et enfin, sans transition, des nouvelles de la plaque pour l'alcôve de Tao au colombarium. L'artiste qui l'a fait est en train de la refaire et elle devrait être prête pour ce week-end..
Nous pourrons alors aller la poser..