ça continue..

Bientôt 6 mois depuis le décès de Tao et nous avons quelques nouvelles depuis le dernier billet.

En effet, Alice Kuster nous a donné les premiers résultats de l'autopsie qui a été pratiquée sur Tao. Elle révèle que, conformément à l'hypothèse que avait été évoquée, Tao est bien décédé des suites de sa maladie.
En effet, les analyses révèle les lésions irréversible que le taux extrêmement important de glutamine a entrainées. Pour rappel, c'est bien la glutamine intra cellulaire dans le cerveau qui est le poison réel de la maladie qu'avait Tao car son taux élevé entraine entres autres un œdème cérébral.
En revanche, c'est bien la décorellation  entre le taux de glutamine sanguin et dans le Liquide Céphalo Rachidien (LCR) qui reste un mystère. Il n'y a aucun dans dans la littérature d'un tel cas.


Concernant la création d'une structure associative qui permettrait d'aider les enfants atteints d'une maladie métabolique (au delà de celles du cycle de l'urée) et leurs parents ça avance.
Nous venons de rencontrer Mme Kuster qui nous confirme que les démarches concernant sa création sont en cours, que le CHU a déjà donné un accord de principe.
L'association sera domiciliée au CHU, avec comme président un membre du CHU.
Nous envisageons dans un premier temps de faire partie du bureau de l'association au titre de trésorier.

Pour l'instant le nom n'a pas été choisi. Mme Kuster penche pour OrphaNantes (pour les maladies orphelines), moi je suis pas trop chaud. Brigitte à pensé à MétaboNantes (pour les maladies métaboliques). Si  vous avez une idée pour le nom, nous sommes preneurs.
Reste ensuite à trouver l'objet exact de cette association : aide psychologique et matérielle aux parents, achat de matériel pour les enfants hospitalisés, ... Nous y réfléchissons tous et là encore si vous avez des idées précises nous sommes tout ouïe...

@ bientôt